Cada individuo sano es portador de entre 5 y 18 alteraciones genéticas que, combinadas con las de su pareja, pueden manifestarse en un futuro en los hijos. Cómo hacer para detectarlas a tiempo Ser portador sano o asintomático de una enfermedad puede ser sinónimo de acarrear en el cuerpo una afección sin saberlo. De hecho, algunas personas pueden pasar toda su vida sin darse por enteradas. Sin embargo, el problema puede ser transmitido a las futuras generaciones del lazo sanguíneo.

A lo largo de las décadas hubo determinadas ocasiones en que a los bebés recién nacidos se les detectó una enfermedad heredada por alguno de sus padres, supuestamente sanos. Aunque los progenitores no hayan padecido ningún síntoma, pudieron ser portadores de una mutación genética que, al ser coincidente entre ambos, condujo una patología grave en su hijo.

Por eso, antes de buscar un embarazo, es recomendable que los adultos tomen conocimiento sobre su salud. Y entonces es cuando hacen los llamados «estudios genéticos preconcepcionales» o «test de compatibilidad genética» hacen su entrada triunfal. Antes de la gestación, ese tipo de estudios determinará si una persona es portadora de alguna mutación genética con posibilidades de transmisión genética.

«El estudio genético preconcepcional analiza el ADN para detectar mutaciones en genes que originan enfermedades recesivas antes de comenzar con la búsqueda del embarazo. Algunos estudios demuestran que una persona puede ser portadora sana en una proporción de cero a 7 enfermedades recesivas», explicó el doctor Agustín Pasqualini, médico especialista en fertilidad de Gengénesis, para quien «puede ser útil en casos de búsqueda de embarazo natural, por tratamientos de reproducción asistida, o incluso en aquellos en que debe recurrirse a donación de gametos».

«Para detectar las mutaciones genéticas y evitar el nacimiento de un bebé afectado, el Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) desarrolló un nuevo test de compatibilidad genética o CGT (por sus siglas en inglés, Compatibility Genetic Test) con el que, gracias a la aplicación de las tecnologías más avanzadas, se consigue ir un paso por delante de los programas de screening neonatal. Allí, se detectan las patologías del futuro bebé antes del embarazo,

mediante la información de un rango de mutaciones, que derivan luego en enfermedades genéticas graves causadas por 552 genes», detalló el doctor Fernando Neuspiller, director de IVI Buenos Aires.

El especialista aseguró que todas las personas tienen entre 5 y 18 mutaciones recesivas severas, que pueden causar una enfermedad genética. «Nuestro objetivo con este test, que incluye un amplio rango de mutaciones que derivan en 600 enfermedades hereditarias, es reducir de forma significativa el riesgo de una pareja de tener descendencia con alguna patología», remarcó.

PRUEBAS GENÉTICAS DE SCREENING MULTIPLE

Las alteraciones pueden producir enfermedades autosómicas dominantes, que se manifiestan cuando una de las dos copias del gen del bebé está alterada. También existe la variedad de las patologías autosómicas recesivas, que salen a la luz cuando se ven afectadas las dos copias.

«El test de compatibilidad genética incluye el screening de todas las mutaciones recomendadas por colegios profesionales de ginecología y genética, y cubre un amplio rango de mutaciones que derivan en enfermedades genéticas graves causadas por 552 genes -puntualizó Neuspiller-. De estas complicaciones, la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal y la poliquistosis renal autosómica recesiva, son las más comúnmente encontradas«.  

Por eso es importante la prevención. Se deben conocer de antemano las alteraciones que presenta cada miembro de la pareja, evaluar las dominantes y comprobar que en las recesivas no existan coincidencias. De tal modo, el riesgo de tener un hijo enfermo (50% en dominantes, 25% en recesivas) se verá reducido. «El uso de estas pruebas contribuye a reducir las alteraciones en los descendientes de 1 de cada 300 recién nacidos a 1 de cada 30.000-40.000», indicó Neuspiller.

El test de compatibilidad genética es un análisis de ADN realizado a partir de una muestra de sangre de la pareja con el objetivo de identificar las enfermedades monogénicas. Es fundamental disponer de métodos que permitan identificar qué personas o parejas son portadores de alteraciones en sus genes, que pueden ser heredadas por la descendencia. «Se basa en tecnología avanzada que se conoce como secuenciación masiva, que permite analizar simultáneamente un gran número de genes. Nuestro test en concreto analiza cerca de 550 genes, posibles portadores de las 600 enfermedades monogénicas más frecuentes. Al utilizar esta tecnología, podemos detectar cualquier mutación que esté en cualquier posición de un gen concreto. Es posible estudiar alrededor de 15.000 alteraciones, y es clave para la prevención de futuras patologías de los niños», finalizó.

UN TEST PRENATAL NO INVASIVO, OTRA OPCIÓN

«La prueba de detección prenatal de alteraciones genéticas en sangre materna puede brindar la información sobre la salud y hasta el sexo del bebé -agregó Pasqualini-. La probabilidad de que un bebé esté afectado por alteraciones genéticas aumenta, por ejemplo, en mujeres de más de 35 años con antecedentes de enfermedades congénitas».

Las células somáticas humanas son diploides, cada una contiene 23 pares de cromosomas. Un cromosoma de más causará una alteración genética en el feto. La trisomía 21 (Síndrome de Down), 18 (Síndrome de Edwards), y 13 (Síndrome de Patau) son las más comunes y son causadas, usualmente, por la presencia de un cromosoma extra 21, 18, o 13 respectivamente. La sensibilidad y especificidad del test es del 99%.