Carrier Screening (Portador de enfermedad)

DUO-GEN

Cuando una pareja planea tener un hijo, ya sea de forma natural o mediante un tratamiento de reproducción asistida, especialmente si alguno de los dos tiene antecedentes familiares, los médicos recomiendan realizar un test genético de portadores.

Las enfermedades genéticas no se pueden curar, pero sí se pueden prevenir. Con el test DUO-GEN se analizan más de 300 enfermedades y más de dos mil mutaciones genéticas para determinar si una pareja está en riesgo de tener un hijo enfermo y tomar las medidas para evitarlo.

Las personas que solo son portadoras de una copia anormal no presentan síntomas. Es probable que, la mayoría de nosotros, seamos portadores de una u otra mutación, pero no expresamos la enfermedad porque tenemos la otra copia sana. En la mayoría de los casos es necesario que ambas copias de un mismo gen estén alteradas para que se produzca la enfermedad. Es lo que llamamos enfermedades autosómicas recesivas.

¿QUIÉN ES CANDIDATO PARA REALIZARSE ESTA PRUEBA?

• Parejas que estén pensando en formar una familia o ampliarla.
• Parejas que requieran de la donación , para seleccionar el donante más apropiado.
• Bancos o clínicas de reproducción, para analizar a todos los donantes de óvulos o esperma.
• Personas que pertenezcan a alguna etnia con mayor riesgo de ser portadora de enfermedades hereditarias recesivas.
• Cualquier persona que quiera conocer si es portadora de enfermedades genética

CUBRIMOS DOS TIPOS DE HERENCIA:

• Herencia autosómica recesiva

Si ambos padres son portadores de una enfermedad genética autosómica recesiva, su hijo tiene una probabilidad de 1 en 4 o un 25% de tener esa enfermedad genética. Si sólo un miembro de la pareja es portador, las probabilidades se reducen significativamente pero no son eliminadas.

• Herencia recesiva ligada al cromosoma X

Si la mujer es portadora de una enfermedad genética ligada al cromosoma X, su hijo varón tiene una probabilidad de 1 en 2 o un 50% de tener esa enfermedad genética.