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Pruebas MaterniT

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Pruebas Genéticas
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Pruebas MaterniT

Pruebas Prenatales No Invasivas (NIPT)

Las pruebas NIPT permiten detectar anomalías cromosómicas de forma segura y temprana con una simple extracción de sangre materna. MaterniT 21, MaterniT 21 Plus y MaterniT Genome ofrecen alta precisión y una cobertura ampliada, brindando información clave para médicos y pacientes.

MaterniT 21 y 21 Plus

✅ Detección precisa, rápida y confiable en embarazos de bajo y alto riesgo, incluso en gestaciones múltiples o con antecedentes familiares complejos.

✅ Único NIPT que incluye sin costo adicional el análisis de relación de mosaicismo, permitiendo diferenciar verdaderos positivos de falsos positivos.

¿Qué es la proporción de mosaicismo?

  • Se calcula en caso de un resultado positivo de NIPS (NIPT) para trisomía 21, 18 o 13, a partir de dos datos:
  • Fracción afectada: porcentaje de ADN libre de células afectado por la aneuploidía.
  • Fracción fetal: porcentaje de ADN libre de células aportado por el embarazo.

Interpretación de la Relación de Mosaicismo™:

  • Una menor proporción de mosaicismo indica mayor probabilidad de un resultado discordante en pruebas diagnósticas.
  • Identifica cuándo es más probable que un resultado positivo sea un verdadero positivo.
  • Se recomienda asesoramiento genético y pruebas diagnósticas en todos los casos positivos, según el ACOG (Practice Bulletin 226).

Relación de Mosaicismo en gestaciones múltiples

  • Aplicable en embarazos gemelares y multifetales con un resultado positivo de NIPT para trisomía 21, 18 o 13.
  • En embarazos dicoriónicos, una baja proporción de mosaicismo sugiere que solo un feto está afectado por la aneuploidía.
  • En casos de detección de cromosoma Y, la relación de mosaicismo permite estimar si uno o ambos fetos son masculinos.

GENOME-flex: Nueva opción para NIPT de alto riesgo

-MaterniT 21 PLUS es el único NIPT que ofrece GENOME-flex, permitiendo una vía de análisis ampliada sin necesidad de una nueva muestra.

-Si surgen sospechas de anomalías más adelante en el embarazo, la muestra de MaterniT 21 PLUS previamente tomada puede ser reanalizada con la secuenciación profunda de MaterniT GENOME.

-Resultados disponibles en pocos días, sin necesidad de repetir la extracción*, agilizando la toma de decisiones clínicas.

* En el raro caso de que la muestra inicial de MaterniT 21 PLUS se haya utilizado en su totalidad durante la prueba inicial, es posible que sea necesario volver a extraer la muestra.

MaterniT Genome

-Secuenciación de alta profundidad para un análisis genético más completo.

-Examen de todos los cromosomas, identificando microdeleciones y variantes de ADN ≥ 7 Mb.

-Detección de hasta un 30% más de anomalías cromosómicas que otros NIPT.

 

¿Por qué elegir MaterniT?

  • Evaluación personalizada y detección ampliada.
  • Mayor especificidad y confiabilidad en los resultados.
  • Más de 20,000 pruebas realizadas con tecnología de vanguardia.

🔹 Mayor precisión, más información, mejores decisiones para tu embarazo.

 

 

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